Biologie moléculaire des sarcomes
Séance du mercredi 01 octobre 2025 (Les sarcomes actualités en 2025)
N° de DOI : 1026299/z2xa-nc82/emem.2025.40.06
Résumé
En 2025, la biologie moléculaire occupe une place centrale dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique des sarcomes, un groupe hétérogène de tumeurs rares comportant plus d’une centaine de sous-types de tumeurs différents.
L’utilisation en routine du séquençage haut débit (NGS) permet d’identifier des altérations moléculaires spécifiques de certains sous-types de sarcomes, telles que des gènes de fusion et translocations, des mutations ou des amplifications géniques. Dans ces cas, la détection de ces altérations moléculaires permet de poser le diagnostic précis du sous-type de sarcomes, en complément de l’histopathologie et de l’immunohistochimie. De plus, la caractérisation du profil génomique global permet également de préciser le degré de malignité de certaines tumeurs mésenchymateuses de diagnostic difficile.
Sur le plan thérapeutique, l’intégration des biomarqueurs moléculaires est indispensable pour guider le traitement de certains sous-types de sarcomes, comme les GIST ou les sarcomes à fusion « actionnable ». De plus, le profilage moléculaire contribue à identifier des patients susceptibles de répondre à l’immunothérapie, bien que son efficacité reste limitée dans la majorité des sous-types de sarcomes. Enfin, les approches de médecine de précision basées sur l’utilisation de traitements guidés par le profil moléculaire indépendamment de l’histologie peuvent apporter des bénéfices majeurs dans certaines situations.
Au total, la biologie moléculaire constitue un outil indispensable pour affiner le diagnostic, stratifier les patients et développer de nouvelles options thérapeutiques individualisées dans les sarcomes adultes et pédiatriques.
L’utilisation en routine du séquençage haut débit (NGS) permet d’identifier des altérations moléculaires spécifiques de certains sous-types de sarcomes, telles que des gènes de fusion et translocations, des mutations ou des amplifications géniques. Dans ces cas, la détection de ces altérations moléculaires permet de poser le diagnostic précis du sous-type de sarcomes, en complément de l’histopathologie et de l’immunohistochimie. De plus, la caractérisation du profil génomique global permet également de préciser le degré de malignité de certaines tumeurs mésenchymateuses de diagnostic difficile.
Sur le plan thérapeutique, l’intégration des biomarqueurs moléculaires est indispensable pour guider le traitement de certains sous-types de sarcomes, comme les GIST ou les sarcomes à fusion « actionnable ». De plus, le profilage moléculaire contribue à identifier des patients susceptibles de répondre à l’immunothérapie, bien que son efficacité reste limitée dans la majorité des sous-types de sarcomes. Enfin, les approches de médecine de précision basées sur l’utilisation de traitements guidés par le profil moléculaire indépendamment de l’histologie peuvent apporter des bénéfices majeurs dans certaines situations.
Au total, la biologie moléculaire constitue un outil indispensable pour affiner le diagnostic, stratifier les patients et développer de nouvelles options thérapeutiques individualisées dans les sarcomes adultes et pédiatriques.