Anatomie pathologique et biopsie des sarcomes

Les sarcomes représentent environ 1 % des tumeurs malignes de l’adulte. Leur rareté contraste avec leur très grande diversité, puisqu’il existe près de 150 sous-types histologiques distincts. La majorité (≈80 %) se développe dans les tissus mous tandis que 15 % touchent les os et 5 % les viscères.
Le diagnostic repose sur l’analyse microscopique d’une biopsie percutanée, dont l’interprétation requiert une expertise spécialisée intégrant données clinique, imagerie et biologie moléculaire. Dès la suspicion radiologique, l’orientation vers un centre expert NETSARC+ est impérative. Par ailleurs, tout diagnostic de sarcome, de tumeur mésenchymateuse à malignité intermédiaire, de tumeur desmoïde ou de tumeur stromale gastro-intestinale (GIST) établi hors réseau doit être relu par un anatomopathologiste spécialisé. Cette mission revient au Réseaux de Référence en Pathologie des Sarcomes (RRePS) pour les tumeurs des tissus mous et par le Réseau de Référence pour la prise en charge des sarcomes osseux et des tumeurs osseuses rares (RESOS) pour les localisations osseuses.
Les avancées en biologie moléculaire ne cessent de renouveler la classification des sarcomes. La dernière édition de la classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) intègre les données génétiques, permettant d’identifier de nouvelles entités et d’en reclasser certaines préexistantes. Parallèlement, des marqueurs immunohistochimiques spécifiques, issus de ces découvertes, permettent un diagnostic plus rapide, fiable et économiquement accessible.
Enfin, des approches innovantes se développent, notamment l’application d’outils d’intelligence artificielle à l’analyse de lames virtuelles pour affiner la stratification pronostique des tumeurs stromales gastro-intestinales.