AIDY (Artificial Intelligence for Dysmorphology) : Détection automatisée des syndromes génétiques à partir de photographies 2D
Séance du mercredi 16 avril 2025 (Intelligence Artificielle et Chirurgie)
N° de DOI : 10.26299/hmex-c760/2025.15.03
Résumé
Introduction.
Des signes caractéristiques craniofaciaux sont présents dans 30 à 40 % des maladies rares, dont on recense plus de 7 000 dans le monde. Leur reconnaissance repose généralement sur l’expertise subjective des dysmorphologistes. Afin de démocratiser et d’élargir l’accès au diagnostic en dysmorphologie faciale, nous avons développé AIDY, une nouvelle application mobile exploitant l’intelligence artificielle (IA) pour la reconnaissance automatisée des syndromes génétiques à partir de photographies faciales en 2D.
Méthodes.
Notre base de données provient des archives photographiques des services de chirurgie maxillo-faciale, de chirurgie plastique et de génétique médicale de l'Hôpital Necker - Enfants malades (AP-HP), comprenant plus d’un million d’images de plus de 30 000 patients vus depuis 1976. L’ensemble de données a été divisé en 80 % pour l’apprentissage, 10 % pour la validation et 10 % pour les tests. Un modèle d’apprentissage profond (ArcFace R-100, pré-entraîné sur Glint360K) a été ajusté sur ce jeu de données, couvrant plus de 500 syndromes génétiquement confirmés ainsi que des témoins non syndromiques. Les performances du modèle ont été évaluées par l’AUC et les précisions de classification top-1 et top-3. En parallèle, nous avons utilisé un modèle probabiliste de diffusion pour générer des visages synthétiques représentatifs de chaque syndrome, intégrant des traits ethniques diversifiés.
Résultats.
Le modèle a atteint une précision de classification top-1 de 71,3 % (IC 61,8–79,6) et une précision top-3 de 93,5 %. Des visages synthétiques ont été par ailleurs générés avec succès pour chaque syndrome et validés, offrant une ressource innovante pour l’entraînement et l’enrichissement des bases de données, avec une variabilité ethnique personnalisable.
Conclusion.
Nous présentons une application mobile fonctionnelle, fondée sur l’IA, capable d’analyser automatiquement le phénotype facial à partir d’images 2D standard. En combinant une classification robuste des syndromes et la génération d’images synthétiques, AIDY constitue à la fois un outil d’aide clinique et une ressource pédagogique puissante en dysmorphologie. Son potentiel de déploiement ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic des maladies rares, en particulier dans les contextes de pénurie.
Quentin Hennocq, Olivier Lienhard, Ludovic Bénichou, Luan Breton, Valérie Cormier-Daire, Antoine Ferry, Ana Julia Hidalgo Bravo, Stanislas Lyonnet, Arnaud Picard, Marlène Rio, Ahmed Zaiter, Nicolas Garcelon, Roman H. Khonsari
Hôpital Necker - Enfants malades, AP-HP
Institut Imagine
Des signes caractéristiques craniofaciaux sont présents dans 30 à 40 % des maladies rares, dont on recense plus de 7 000 dans le monde. Leur reconnaissance repose généralement sur l’expertise subjective des dysmorphologistes. Afin de démocratiser et d’élargir l’accès au diagnostic en dysmorphologie faciale, nous avons développé AIDY, une nouvelle application mobile exploitant l’intelligence artificielle (IA) pour la reconnaissance automatisée des syndromes génétiques à partir de photographies faciales en 2D.
Méthodes.
Notre base de données provient des archives photographiques des services de chirurgie maxillo-faciale, de chirurgie plastique et de génétique médicale de l'Hôpital Necker - Enfants malades (AP-HP), comprenant plus d’un million d’images de plus de 30 000 patients vus depuis 1976. L’ensemble de données a été divisé en 80 % pour l’apprentissage, 10 % pour la validation et 10 % pour les tests. Un modèle d’apprentissage profond (ArcFace R-100, pré-entraîné sur Glint360K) a été ajusté sur ce jeu de données, couvrant plus de 500 syndromes génétiquement confirmés ainsi que des témoins non syndromiques. Les performances du modèle ont été évaluées par l’AUC et les précisions de classification top-1 et top-3. En parallèle, nous avons utilisé un modèle probabiliste de diffusion pour générer des visages synthétiques représentatifs de chaque syndrome, intégrant des traits ethniques diversifiés.
Résultats.
Le modèle a atteint une précision de classification top-1 de 71,3 % (IC 61,8–79,6) et une précision top-3 de 93,5 %. Des visages synthétiques ont été par ailleurs générés avec succès pour chaque syndrome et validés, offrant une ressource innovante pour l’entraînement et l’enrichissement des bases de données, avec une variabilité ethnique personnalisable.
Conclusion.
Nous présentons une application mobile fonctionnelle, fondée sur l’IA, capable d’analyser automatiquement le phénotype facial à partir d’images 2D standard. En combinant une classification robuste des syndromes et la génération d’images synthétiques, AIDY constitue à la fois un outil d’aide clinique et une ressource pédagogique puissante en dysmorphologie. Son potentiel de déploiement ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic des maladies rares, en particulier dans les contextes de pénurie.
Quentin Hennocq, Olivier Lienhard, Ludovic Bénichou, Luan Breton, Valérie Cormier-Daire, Antoine Ferry, Ana Julia Hidalgo Bravo, Stanislas Lyonnet, Arnaud Picard, Marlène Rio, Ahmed Zaiter, Nicolas Garcelon, Roman H. Khonsari
Hôpital Necker - Enfants malades, AP-HP
Institut Imagine