Chirurgie prophylactique chez les femmes indemnes appartenant à une famille avec syndrome Sein-Ovaire (mutation BRCA1/2)

Quelques chiffres pour situer le problème : Un syndrome héréditaire serait en cause dans 10% des cancers du sein et de l’ovaire. Parmi les facteurs génétiques de forte pénétrance, BRCA1 et BRCA2 sont les plus fréquents mais restent rares dans la population générale (< 1%). L’existence d’une mutation BRCA 1 ou 2 conditionne un risque important de cancer : risque cumulé au cours de la vie de 80% de cancer du sein et de 40 à 65% de cancer de l’ovaire pour BRCA1, 70% de cancer du sein et 10 à 25% de cancer de l’ovaire pour BRCA2.Les techniques chirurgicales prophylactiques : L’annexectomie bilatérale (AB) : Elle est proposée autour de l’âge de 40ans et /ou quand le projet parental semble accompli. Son but premier est de réduire le risque de cancer de l’ovaire (de 95%) compte tenu du mauvais pronostic de celui-ci et de l’absence d’alternative d’autre stratégie de dépistage ou de prévention. Elle réduit également le risque d’apparition du cancer du sein chez les patientes pré ménopausées. Sur le plan chirurgical, la voie laparoscopique est recommandée avec exploration systématique et complète du péritoine.La mastectomie bilatérale (MP) : Elle peut être envisagée sur demande de la femme correctement informée. Cette information portera sur les différents types de mastectomie possibles, la possibilité (ou non) de reconstruction (immédiate ou différée), les différentes techniques de reconstruction possibles avec leur limites, avantages, inconvénients et risques de complications. Le risque résiduel de cancer après MB est vraisemblablement très faible (<2%) et existe quelque soit le type de mastectomie réalisée Alternatives à la chirurgie prophylactique : Il n’existe aucune stratégie de dépistage ciblé validé pour le cancer de l’ovaire.Pour le dépistage ciblé du cancer du sein, l’usage actuel est de recommander un examen clinique tous les 6 mois à partir de l’âge de 25ans-30 ans couplé à un bilan d’imagerie annuel comportant mammographie, échographie et IRM. Cas particulier : femmes appartenant à des familles « sein-ovaire » sans mutation BRAC1/2 identifiée : Pour les femmes appartenant à des familles « syndrome sein-ovaire » documenté par l’analyse de l’arbre généalogique, mais sans mutation BRCA identifiée, certains modèles de calcul permettent à l’onco-généticien de préciser le risque cumulé de cancer. En cas de risque cumulé très élevé de cancer, l’attitude sera la même que pour les femmes porteuses de mutation. Ces décisions très lourdes ne se conçoivent que dans le cadre d’une équipe multidisciplinaire comprenant notamment onco-généticien, psychiatre ou psychologue.Intervenant : B. COUTURAUD