Cancers médullaires familiaux de la thyroïde : Apport et modalités de la chirurgie prophylactique

Les cancers médullaires familiaux de la thyroïde isolés ou intégrés dans le cadre d’une polyendocrinopathie NEM2A ou NEM2B sont liés à une mutation du gène RET dont la recherche permet au sein d’une famille d’identifier les patients exposés .Ces mutations sont multiples et il existe une bonne corrélation génotype – phénotype permettant en fonction du type de mutation de prévoir l’agressivité du cancer médullaire tant en terme d’âge d’apparition que d’évolutivité.Pour cette raison, il a été individualisé trois groupes de mutations : à haut risque, à risque modéré et à faible risque pour lesquels l’âge indiqué pour une chirurgie prophylactique est variable. Dès les premiers mois de la vie en cas de NEM2B, le cancer est présent dès l’âge de 6 mois et constant à l’âge de 2 ans avec la possibilité de présenter déjà des métastases ganglionnaires.Pour les mutations d’agressivité moyenne, une chirurgie avant l’âge de 5 ans est indiquée, le plus souvent entre 2 et 3 ans. Pour les mutations de faible agressivité, il n’y a pas de consensus.Au sens strict du terme, une chirurgie prophylactique correspond à une thyroïdectomie avant l’apparition d’une pathologie des cellules C (thyroïde saine), une simple thyroïdectomie totale est suffisante pour prévenir le cancer médullaire.Compte tenu du doute quant au stade exact de la maladie, à la possibilité de micro-cancer déjà métastatique au niveau ganglionnaire, un curage du compartiment central peut être indiqué en association à la thyroïdectomie.Celui-ci sera systématiquement réalisé pour les mutations de haut risque.A l’inverse, pour les mutations de risque modéré ou faible risque, la prise en compte du niveau de Calcitonine peut interférer non seulement sur l’âge de la chirurgie mais sur son étendue. Le risque de carcinome médullaire peut être considéré, en pratique, comme nul chez des sujets présentant un taux de Calcitonine normal et dans ces cas, une simple thyroïdectomie paraît suffisante sans exposer à la morbidité en particulier parathyroïdienne du curage central.En plein développement depuis une dizaine d’années, la chirurgie prophylactique du cancer médullaire de la thyroïde voit ses indications et ses modalités pratiques s’affiner au fil du temps compte tenu du type de mutation mais également de la valeur de la Calcitonine sérique.Intervenant : Y. CHAPUIS