Pathologie colo-rectale PAF

La polypose adénomateuse familiale est secondaire à une mutation germinale du gène APC. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique dominante à pénétrance élevée. Le risque principal est celui de voir apparaître au sein des polypes qui apparaissent dès l’adolescence au niveau du côlon et du rectum, un adénocarcinome. Certains patients peuvent présenter des formes atténuées mais la plupart présentent dès l’adolescence des centaines de polypes qui amènent donc à proposer une coloproctectomie totale prophylactique suivi d’une anastomose iléo-anale vers l’âge de 20 ans. En effet, la présence de plus de 5 adénomes dans le rectum incite à ne pas le conserver et s’observe chez la très grande majorité de ces patients. Les techniques chirurgicales se sont nettement améliorées et cette intervention peut maintenant être réalisée par voie coelioscopique sans réalisation d’iléostomie de protection.Les autres manifestations de la polypose adénomateuse familiale exposant à un risque vital sont principalement les polypes du duodénum qui augmentent le risque de cancer du duodénum par 300 et les tumeurs desmoïdes. Les polypes du duodénum apparaissent généralement une quinzaine d’années après les polypes du côlon et du rectum. Ils requièrent une surveillance endoscopique spécifique. La sévérité des lésions duodénales est alors évaluée par le score de Spigelman. Dans les cas où ce score montre une sévérité élevée et où s’il est mis en évidence de la dysplasie de haut grade, il faut alors proposer une chirurgie prophylactique. La réalisation de polypectomies par voie chirurgicale s’avère inefficace pour prévenir le risque évolutif et il est généralement proposé soit une duodénectomie avec préservation du pancréas soit le plus souvent une duodéno-pancréatectomie céphalique.Les tumeurs desmoïdes dans la polypose adénomateuse familiale s’observent chez 11 à 13 % des patients. Certains facteurs de risques ont été identifiés : la localisation de la mutation, les antécédents familiaux de tumeur desmoïde et la chirurgie. Aucun traitement prophylactique ne modifie ce risque et aucun traitement médical ne semble actuellement avoir une efficacité démontrée. La chirurgie est proposée chez ces patients chez qui la tumeur desmoïde menace le pronostic vital.Intervenant : M. MALAFOSSE