Pathologie colo-rectale : HNPCC

Le syndrome HNPCC (Hereditary non Polyposis Colo-rectal Cancer) est secondaire à une mutation germinale d’un des gènes du système MMR (Mismatch Repair). Les principaux gènes sont les gènes MLH1 et MSH2. Ce syndrome expose les patients à un risque accru de cancer du côlon et du rectum mais aussi de l’endomètre, de l’ovaire, de l’intestin grêle, de l’épithélium urothélial, et de l’estomac. La chirurgie dite prophylactique n’existe pas véritablement chez les patients ayant un syndrome HNPCC puisqu’il n’est pas proposé d’intervention avant la survenue d’adénome non résécable ou d’adénocarcinome. En cas d’adénome non résécable ou d’adénocarcinome sur le côlon se discute la totalisation de la résection colique en vue de prévenir un risque de second cancer colique. Les deux options se discutent : colectomie segmentaire suivie d’une surveillance rapprochée et la colectomie subtotale. Aucune étude n’a comparé ces deux techniques chirurgicales. Les avantages et inconvénients des deux options doivent être exposés au patient qui participe donc à la décision. En cas de localisation rectale, la discussion doit aussi comparer la résection colo-rectale suivie parfois d’anastomose colo-anale et la colo-proctectomie totale suivie d’une anastomose iléo-anale.Quant aux risques de cancer de l’endomètre (30% après dix ans de suivi après 35 ans) et de l’ovaire (6% après 10 ans de suivi après 35 ans), ils amènent à proposer une hystérectomie-ovariectomie bilatérale dès l’âge de 35 ans.Pour les autres manifestations de la maladie, aucun traitement chirurgical prophylactique n’a été évalué ou envisagé. En revanche, une surveillance régulière avec une fibroscopie œso-gastro-dudoénale tous les 4 ans et une exploration du grêle par entéro-IRM ou vidéo-capsule en alternance tous les 2 ans sont proposées. Pour ce qui est de l’exploration de l’appareil urinaire, la cytologie urinaire s’avère particulièrement peu sensible et la réalisation d’examens complémentaires invasifs notamment l’uro-scanner semble peu adéquat. Toutes ses surveillances sont proposées mais aucune n’a fait la preuve de son efficacité pour diminuer le risque de survenue de cancer dit d’intervalle et améliorer la survie des patients ayant un syndrome HNPCC.Intervenant : M. MALAFOSSE