Les avancées thérapeutiques liées au bon fonctionnement d'un centre de référence : l’exemple de la hernie congénitale du diaphragme

Une maladie est dite rare lorsqu’elle n’affecte pas plus d’un individu sur 2000. On dénombre aujourd’hui entre 6000 et 8000 maladies rares avec une prévalence combinée d’environ 1 personne sur 20. En France, on estime ainsi à environ 3 millions le nombre de malades et de familles concernés par une maladie rare. Ainsi, de 6 à 8% de la population est touchée au cours de sa vie par une maladie rare. Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital. Le pronostic est hétérogène ce qui entraine des incertitudes et des difficultés à anticiper l’évolution clinique. L’accompagnement doit être pluridisciplinaire : médical, social, éducatif, et pédagogique. Le parcours médical est complexe car il existe des difficultés d’accès à l’expertise. Il en est ainsi de beaucoup des malformations néonatales, qui sont à la fois rares et souvent graves. Des centres de référence ont été mis en place pour tenter de faire face à ces difficultés. Ils ont comme missions de : 1) définir et diffuser des protocoles de prise en charge; 2) coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique; 3) participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles ; 4) animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ; 5) être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.Nous prendrons l’exemple de la hernie congénitale du diaphragme pour illustrer les principales avancées thérapeutiques qui ont pu être mis en œuvre dans le cadre des Centres de Références en liens directs avec l’ensemble des Centres de Compétences du territoire national.Discussant : Christine Grapin